A Hemokromatózisról

Vastúltelítődés: egy ősi kelta betegség

Olyan sok féle örökséget hagytak ránk a kelták. Ékszereket, harcászati útvonalakat, a zenéjüket, de a legújabb Arthur királyról szóló filmet se élvezhetnénk a mozikban, ha nem lett volna ez a bátor nép.

Azonban nem csak ebből a szempontból érdemes beszélnünk erről a meseszerű népcsoportról. Van egy betegség, ami szintén tőlük ered, ennek a neve hemokromatózis; ezt Írországban kelta átoknak nevezik.

Miről is van szó?

„Gyermekkoromban nagyon ritkán voltam beteg, majd hajhullás, gyengeség miatt mentem el vérvételre, az orvosom vashiányra gyanakodott, nézetett vasat is. Meglepődve tapasztaltam, hogy a vas szintem nem hogy alacsony, inkább magas volt…”

A hétköznapokban legtöbbször csak a vashiányról lehet hallani, azonban a vastúltelítődés is okozhat problémákat. A fent említett érintettnél a vérvétel utáni májbiopszia kimutatta, hogy a vas már elkezdett felhalmozódni a májában. Ez után a genetikai vizsgálat megállapította, hogy  klasszikus típusú hemokromatózisa van. (A májbiopsziát ma már nem használják diagnózis felállításához).

A hemokromatózis olyan vastárolási betegség, ahol kórosan sok vas szívódik fel és tárolódik az érintettek szervezetében. A hemokromatózis egy autoszomális recesszív módon öröklődő betegség, ahol egy C282Y nevű mutáció van a HFE génen. Ez az állapot igen gyakori az angolszász területeken: Írországban minden 83. ember érintett ebben a betegségben. Azonban több országban – köztük hazánkban is – ez egy ritka betegség, nem fordul elő olyan nagy számban, néhány száz diagnosztizált, hemokromatózisban érintett betegről beszélhetünk.  Vannak a hemokromatózisnak ritka, ill. nagyon ritka változatai is, ezeket más gének okozzák; az 1-es típusú hemokromatózis a klasszikus forma. Az újabb kutatások keresik annak az okát is, hogy a két hibás gént hordozók között miért csak kb. 10%-ban alakul ki a vastúltelítődés. Vélhetően az életmódon és a HFE génen kívül további gének is befolyásolják a vasfelszívódást.

Milyen tünetekkel fordulnak a potenciális betegek az orvosokhoz?

Jellemző lehet a szokatlan, krónikus gyengeség, fáradékonyság, az érthetetlen hasi fájdalmak, az ízületek fájdalma, a cukorbetegség, szívritmuszavar, májműködés problémái, hormonzavarok, a bőr szűrkés elszíneződése, de néha még a libidó csökkenése is: ezek közül eleinte csak 1-2 jelenik meg. A felsorolásban látszik, hogy a betegségnek nagyon hétköznapi tünetei is lehetnek, ezek megjelenésénél, ha a kézenfekvő okok kizárhatók, érdemes gondolnunk a hemokromatózisra is.

A betegség a férfiaknál átlagosan 23 éves kor fölött, a nőknél változó korban jelentkezik (a havi vérzés, a terhesség, szoptatás sok vasat vesz el a női szervezettől), természetesen vannak fiatalabb női és jóval idősebb férfi betegek is.

„A betegcsoportban sok fiatal nőbetegünk van, de van férfi, akinek 72 évesen volt csak panasza.” – nyilatkozta a Hemokromatózisos Betegek Egyesületének elnöke.

Mint minden ritka betegség esetében, itt is hosszas keresgélés után jutnak el a betegek a diagnózishoz. Vagy egy rheumatológus, vagy gasztroenterológus, esetleg egy hepatológus, endokrinológus rakja össze a képet, pedig egy egyszerű vérképi ellenőrzés (ferritin, transzferrin szaturáció) is kimutathatja az abnormálisan sok vasat a szervezetben. Ezért szeretnénk elérni, hogy minden 23. életévét betöltött férfinak nézzék meg a transzferrin szaturációját; ezzel korán elébe lehetne menni a vastúltelítődés kialakulásának, és a háziorvosok ki tudnák szűrni a veszélyeztetetteket.

Mikor van baj?

Normál esetben átlagosan naponta 1-2 mg vas szívódik fel, a hemokromatózis esetén ez kb 4-5 mg.  A szervezetünkben lévő hepcidin nevű anyag szabályozza a vas felszívódását, ha ez kevés, vagy nem működik rendesen, akkor sok vas szívódik fel; a transzferrin –a vérben a vas szállítását végző fehérje- telítődik, a szabadon keringő vas pedig lerakódik a szövetekben. A betegség akkor alakul ki, ha a 6. kromoszómán található HFE génpár mindkét tagja hibás. Ebben az esetben a betegek laboreredményén a transzferrin szaturáció és a ferritin szint magas. Akkor van baj, ha a beteg szervezetében már szöveti károsodásokat okozó mennyiségű vas raktározódott el: sajnos, innen nem lehet visszafordítani a betegséget, de a további romlást kezeléssel meg lehet állítani.

Miért fontos hamar gondolnunk a Hemokromatózisra?

Az időben észlelt vastúltengés kezelhető, időben kezdve a kezelést az érintett az egészségesekkel azonos életkilátásokkal rendelkezik; kezelés nélkül azonban komoly, akár korai halálozáshoz vezető megbetegedéseket vonhat maga után. Nem ritka, hogy a betegséget összetévesztik a rheumával, szívbetegséggel, májcirózissal, de előfordulhat, hogy a fáradékony beteget vashiánnyal kezelik, így még több vas kerül a szervezetébe.

A már kórosan magas vasszint kezelésére hetente/kéthetente vérlecsapolás a segítség, ilyenkor körülbelül 300-450 ml vér vesznek le a betegektől. Ezt kezelés addig kell folytatni, míg a szervezet vasraktáraiban levő vas mennyisége (ezt mutatja a ferritin) nem kerül a normális értékhatár  alá (általában kb. 2 évig).

Azonban a vasszegény, vegetáriánus-jellegű diéta is segítségére lehet a betegeknek. A teljes alkoholtilalom, valamint a dohányzás, a túl sok zöldtea, olajos magvak, vörös húsok és belsőségek fogyasztásának kerülése ajánlott, de például az érintetteknek arra is figyelniük kell, hogy ne használjanak öntöttvas edényeket a sütéshez/főzéshez! Kerülni kell a C-vitamin, coenzim Q10 fogyasztását, és minden, vassal dúsított élelmiszer (gabonapelyhek, kenyérfélék, …) tiltólistán van.

A legújabb kutatások szerint a kurkuma fogyasztása nagyon ajánlott, mivel a vas ürítését segíti elő!

„Amikor kiderült, hogy a hemokromatózis következményei diétával könnyen elkerülhetőek és a kezelés is (csapolás) viszonylag egyszerű és mellékhatások nélküli, akkor azt gondoltam, hogy szerencsém volt, hogy időben kiderült. Egy kicsivel tudatosabban élem az életem (evés, ivás, szűrővizsgálatok), de ez számomra nem jelent nagy változást, lemondást.”

Ez most csak egy kis szelet volt a betegségről, ha azonban további kérdése van, keresse bizalommal a Hemokromatózisos Betegek Egyesületét (www.hemokromatozis.hu)!

Többet szeretne megtudni a HBE-ről? Kattintson a képre!

Ha megmagyarázhatatlan tünetegyüttessel él együtt, vegye fel a Mentőöv Információs Központtal a kapcsolatot a mentoov@rirosz.hu email címen és a +361 790 4532 telefonszámon!

A ritka betegségekről

Bár egy-egy betegségben csupán néhány ember szenved, mégis a kb. 6-8000 féle ritka betegség a lakosság majdnem 10 %-át érinti, ami 27-36 millió embert jelent Európában. Hazánkban 600.000 – 800.000-en szenvednek valamilyen ritka betegségben. A ritka betegek hozzátartozóit, családtagjait tekintve az érintettek száma ennek többszörösére tehető. Ők gyakran az egészségügyi rendszerek árvái, mivel sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül – ezért szinte minden remény nélkül küzdenek a betegségükkel. A sokszor gyógyíthatatlan, fogyatékossággal és sok szenvedéssel járó ritka betegségek érintettjei nemcsak a társadalom többségével, hanem a többi beteggel összehasonlítva is hátrányos helyzetben vannak az általános információhiány és ennek következményei miatt. Ugyanakkor a ritka betegségekben szenvedőknek is joguk van a többiekével azonos esélyű gyógyuláshoz az igazságosság, egyenlőség és szolidaritás elve alapján.