• Rólunk
    • Mentőöv Információs Központ
    • Aktualitások
      • Ritka Betegségek Világnapja 2019
      • Ritka Betegségek Világnapja 2018
      • V. EUROPLAN Konferencia
      • MACIARC plakátpályázat
      • 2017. évi EURORDIS konferencia beszámolói
        • ‘Túlélő csomag a kis méretű betegszervezetek számára’ workshop
      • A RARE BAROMETER VOICE felmérés eredménye
      • Mentőöv Információs Központ Zárókonferencia
      • Jól áll neked a tolerancia! – jótékonysági divatest
  • A ritka betegségekről
    • Tudástár
    • Online kurzus
    • Médiatár
  • Sorstársaknak
    • Betegségleírások
    • Betegtörténetek
    • Szociális és egyéb információs szolgáltatások
    • Betegjog
    • Tagszervezeteink
    • Sorstársak a Facebook-on
    • Kiadványok
    • Hivatalos dokumentumok
    • Fotópályázati felhívás
    • Jól áll neked a tolerancia
  • Szakembereknek
    • Fontos linkek
    • Árva gyógyszerek
    • Protokoll
  • A Hónap Ritkái
    • Cri du chat szindróma
      • A Cri du chat szindrómáról
      • Sorstársból „útitárs” – mert együtt könnyebb! – Interjú a Cri Du Chat Baráti Társasággal
      • Érdekes tények a Cri du chat szindrómáról
    • DECEMBER – Ünnepi programok a ritkákkal
      • Decemberi programok a Cri Du Chat Baráti Társasággal
      • Mikulás a Magyar Rett Szindróma Alapítvánnyal
      • “Mikulás kicsiknek és nagyoknak” – Magyar Williams Szindróma Társaság
    • November – Rett-szindróma
      • A Rett-Szindrómáról
      • „Ugye, te is szeRETTél játszani?” – Interjú a Magyar Rett Szindróma Alapítvánnyal
      • Érdekes tények a Rett-szindrómáról
      • Alternatív kommunikációs lehetőségek a Rett-szindrómás lányoknál
    • Október – Primer Immunhiány
      • A védőfalak leomlanak – tények a primer immunhiányról
      • „Ezt egy életen át kell játszani!” – interjú a Primer Immunhiányos Betegek Egyesületével
      • “Mi a manó?” – Érdekességek az immunrendszerünkről
    • SZEPTEMBER – GBS/CIDP
      • GBS és CIDP betegségleírások
      • „Átok vagy Áldás?” – Interjú Cilárik Adriennel, a Guillain-Barre Szindróma Csoport vezetőjével
      • ‘Mi a manó?’ – Érdekesség a GBS-ről
    • Augusztus – Lyme-kór
      • A Lyme-kór leírása
      • Interjú a Lyme Betegekért és Magyar Emberekért Családokért Alapítvánnyal
      • “Mi a manó?”- érdekességek a Lyme-kórról
    • Július – Cisztás Fibrózis
      • A Cisztás Fibrózisról
      • “Lélegzethez jutni” – Interjú az OCFE csapatával
      • “Mi a manó?” – Érdekességek a cisztás fibrózisról
    • Június – Hemokromatózis
      • A Hemokromatózisról
      • “Vasból is megárt a sok!”- Interjú a Hemokromatózisos Betegek Egyesületével
      • Mi a manó? – érdekességek a Hemokromatózisról
  • Segíthetsz!
    • Adományoddal is segíthetsz!
    • Adód 1%-ával is segítheted munkánkat!
    • Jelentkezz Önkéntesnek!

A Cisztás Fibrózisról

Az egyik leggyakoribb genetikai ritka betegség

Nagyon érdekes ugyanabban a kifejezésben használni a gyakori és a ritka betegség szavakat, azonban a júliusi hónapunk kiválasztott ritka betegségénél, a cisztás fibrózisnál jogosan használhatjuk ezt a kontextust.
A CF egy ritka genetikai betegség, amely elsősorban a légzőszerveket és az emésztőrendszert érinti, de testünk egyéb szerveiben is okozhat elváltozásokat. Tünetként legjellemzőbb a krónikus köhögés, hörgőgyulladás, a későbbiekben nehezített légzés, valamint az emésztési problémák miatt kialakult soványság.

Miért is ez az egyik gyakori ritka betegség?

A CF -másik nevén mucoviscidosis- elsősorban a kaukázusi népcsoport betegsége, a világ különböző országaiban eltérő, 1/3000 és 1/10000 közötti az előfordulása, mellyel a “gyakori ritka betegségek” közé kerül. A világon kb. 70 000, Európában mintegy 35 000, hazánkban több, mint 600 betegről tudunk. A legtöbb beteget Franciaországban (6300) és Nagy Britanniában (10600) regisztrálták.

Ezt az egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegséget, a 7-es kromoszómán található sérült gén okozza.

A népességben minden 25. emberben megtalálható ez a sérült gén. A CF betegség azoknál az újszülötteknél alakul ki, akik mind apai, mind anyai ágról együttesen öröklik ezt a génhibát. Szerencsére ez a fenti lényegesen ritkább számban fordul csak elő.

A CF-ben szenvedő betegeknél a hibás gén következtében sűrű, tapadós nyálka képződik a tüdőben, a hasnyálmirigyben és más szervekben. A tüdőben a nyálka eltömíti a légutakat, ezzel megakadályozva a tüdő tisztulását, teret ad a bekerülő baktériumoknak és a következményes gyulladások fokozatosan a tüdő károsodását,végül légzési elégtelenséget okoz. A hasnyálmirigyben a nyálka gátolja az emésztő enzimek kikerülését a vékonybélbe, így a megevett táplálék emésztetlenül ürül ki, a betegek leromlásához vezetve.

Nehéz felismerni a betegséget, a legtöbb szakember csak a köhögést, vagy a megmagyarázhatatlan soványságot kezeli, miközben a tünetek mögött a CF is állhat. A betegségnek ma már több, mint 2000 génmutációját ismerik, így a betegek tünetei, és a betegség lefolyása is nagyon eltérő lehet. Nagyon fontos a betegség mielőbbi felismerése, a pontos diagnózis, mert minél korábban kezdődik el a kezelés, annál jobbak az életkilátások. Sajnos az életkor előrehaladtával szövődmények súlyosbíthatják az állapotot: szív-megnagyobbodás, májelváltozás, cukorbetegség, átmeneti ízületi panaszok, csontritkulás!

 

Mik azok az első tünetek, amikkel a szülők találkozhatnak?

A tüneteket jelentkezhetnek már közvetlenül a születés után, a magzatszurok elakadása miatti bélelzáródással. Ez életveszélyes állapot, de megfelelő konzervatív, vagy sebészi beavatkozással megoldható.
Feltűnő lehet már az első élethetekben a kissé szaporább légzés, apró köhécselések, a szoptatásnál való idő előtti elfáradás. Anyatejes táplálás esetén nem feltűnő még a széklet eltérése, csak akkor válik hígabb, zöldes, nyálkássá amikor megkezdődik a hozzá táplálás.
Felhívhatja a figyelmet, hogy valami nincs rendben, amikor igen jó étvágy ellenére hasi panaszok, súly megállás, sóvesztéses kiszáradás és fogyás észlelhető.
Gyakran már ilyenkor feltűnhet a szülő számára, – bár jelentőségét még nem érzi – hogy gyermekének sósabb a bőre. Ez a verejték mirigyek elváltozás miatt van, a gén hiba miatt sokkal magasabb a verejték só tartalma, mint az egészségeseké. Ennek ismeretében vált első diagnosztikus lehetőséggé a cisztás fibrózis elkülönítése az egyéb hasonló tünetekkel járó betegségektől.
A későbbi időkben egyre gyakoribbá válnak a felső és alsó légúti fertőzések (hörghurut, tüdőgyulladás), miután a nyákban a baktériumok könnyen elszaporodnak, állandó gyulladást hozva létre.

 

Milyen kezelési lehetőségek vannak?

A kezelés a betegek minden napjának jelentős részét tölti ki. A szájon át szedett és inhalált gyógyszerek, a tüdő tisztítást segítő mellkasi fizioterápia, az egész testet edző torna minimum 2 órát vesz igénybe. A gyógyszerekkel a váladék oldására (nyákoldó szerek), és kiürítésére, a hasnyálmirigy enzimeinek pótlására, vitaminokkal a hiányállapotok ellensúlyozására törekednek. Az antibiotikumos kezeléssel pedig a fertőzések megelőzése és leküzdése a cél. Fontos a továbbiakban a helyes étrend kialakítása, magas kalória tartalmú ételekkel és kalóriadús gyógytápszerekkel. Súlyos fokú étvágytalanság és gyarapodásban való elmaradás esetén gyomor szonda vagy gasztrosztoma segítségével lehet a megfelelő tápláltsági állapotot fenntartani.

Az újabb és újabb gyógyszerek és kezelési lehetőségeknek köszönhetően az elmúlt évtizedben a betegek túlélési lehetősége jelentősen megjavult. Míg korábban még a kisgyermekkort sem érték meg a betegek, mára az átlagos túlélés – különösen a fejlettebb országokban – 35-40 évre tolódott ki! Hazánkban is fokozatosan már 50 százalék fölé emelkedett a 18 év feletti paciensek száma!

 

Hova fordulhatunk még több információért? Kattintson IDE!

 

Felkeltettük érdeklődését? Tudjon meg többet a CF-es betegeket képviselő Országos Cisztás Fibrózis Egyesületről, olvassa el az interjúnkat velük!

 

Szeretne naprakész lenni a ritka betegeket érintő hírekről?

Iratkozzon fel a Mentőöv Információs Központ hírlevelére!

Previous Project Next Project

The sidebar you added has no widgets. Please add some from theWidgets Page

Find us elsewhere

Mentőöv Információs Központ Segélyvonal a ritka betegekért
Oldalainkon törekszünk a felhasználóbarát működésre, ezért cookie-kat használunk. Böngészője jelenlegi beállításaival Ön engedélyezi a cookie-k használatát. Oldalaink további böngészésével, vagy az Elfogadom gombra kattintással hozzájárul a cookie tájékoztatóban foglaltakhoz, mely a Részletek gombra kattintva megtekinthető.Elfogadom Részletek
Privacy & Cookies Policy