Miskó története
Misko 2007. január 25-én látta meg a napvilágot. 2008 januárjában kiderült, hogy genetikai eredetű progresszív izomdisztrófiája van, amely a tudomány mai állása szerint egyelőre gyógyíthatatlan. A cél Misko életének “átlagossá” tétele, miközben mi, a szülők folyvást keressük a lehetséges gyógymódokat, hogy fiunk egészséges legyen.
Duchenne betegséggel élni
Barni a második kisfiúnk. A vártnál három héttel korábban érkezett, természetes úton, minden különösebb probléma nélkül. Mindent rendben találtak nála, tökéletesen egészségesnek tűnt. Boldogok voltunk. Szépen fejlődött, végigcsinált minden mozgásformát, ahogy az a nagykönyvben meg van írva. Igaz kicsit lassabban haladt, mint mondjuk a bátyja, de azt mondta a gyerekorvos, hogy minden gyerek más, nem kell őket hasonlítani. Egy kicsit lustább, hát aztán!
Így néz ki közelről az FSHD
Nézem, ami maradt a férjemből. Mink volt, mink van? Volt egy közel 190 centi magas, erős testalkatú, jó humorú, nem túl beszédes, okos férfi, 50-es éveinek közepén. Van egy közel 190 centi magas csontváz, akinek fáj minden mozdítás, fáj minden lélegzet, fáj már minden. Mosolyogni, nevetni talán ha négyszer láttam 2011 december 19. óta. Nincs minek örüljön, nincs minek örüljünk. Azt szokták mondani, abból kell kihozni a legjobbat, ami van. Ebből vajon mit lehet? Ami nekem jó, hogy még él. Ami várható: vagy a szíve nem fogja bírni egyszer tovább, vagy megfullad. Jó kis választék, nem? Csak előtte végig kell járnia a szenvedés minden stációját. Egyszerűen el sem hiszem, hogy volt valaha egy másik életünk is.
Simi és a DEND szindróma
A kisfiunkról, Simonról 2011. augusztus 4-én született az első diagnózis: I-es típusú diabétesz. Tulajdonképpen örültünk ennek: végre a sok eredménytelen orvosi vizit után – egy egyszerű vér- és vizeletvizsgálatból – kiderült, mi baja a kisfiunknak. Ráadásul ez egy “élhető” betegség. Kicsit “macerásabbak” vele a hétköznapok, de Simi teljes életet élhet. Azt, hogy valami nem stimmel vele, tapasztalt anyukaként (6 gyermekem van) néhány hetes kora óta sejtettem. Orvostól orvosig mentünk vele, hiszen egyértelmű volt, hogy nem fejlődik úgy, mint az ikertestvére. Augusztusban aztán fellélegeztünk, azt gondoltuk, az inzulinpumpa majd rossz emlékké varázsolja a megelőző 3 hónapot. Csalódnunk kellett: a vércukorértékei rettenetesen ingadoztak, sehogy sem sikerült normalizálni. Az orvos szerint ez normális volt, de én egyre elégedetlenebb és kétségbeesett lettem, végül úgy döntöttünk, orvost váltunk. Az új doktornőt telefonon már minden “előéletünkről” tájékoztattam, így amikor elutazott Prágába, egy konferenciára, már ismerte a kisfiunk kórképét. Miután hazajött, újra beszéltünk telefonon, s akkor már szinte azzal üdvözölt, hogy azonnal genetikai vizsgálatot kell végezni Siminél, mivel biztos benne, hogy a tünetek alapján illik rá az egyik prágai előadásban hallott szindróma, a DEND leírása.