1. a Cri du chat szindróma oka az esetek 90% -ban véletlenszerűen előforduló deléció, a fennmaradó 10% pedig örökölte a kromoszóma rendellenességét egy nem érintett szülőtől.
2. A Cri du chat szindróma egy gyermeket érint 20000-50000 élve születésből.
3. A szindróma mindkét nemben előfordulhat, de a női érintettek enyhe statisztikai túlsúlyban vannak. A férfi és női érintettek aránya 3:4.
4. Az érintett csecsemők körülbelül 30%-ánál szívfejlődési problémák jelentkezhetnek.
5. A csecsemők kb. 1/3-a kinövi a macskaszerű síráshangot 2 éves korára.
6. A genetikus, Jerome Lejeune 1963-ban három különböző gyermeknél ugyanazokat a tüneteket észlelte. Tapasztalatai során rájött, hogy a tünetek összetartoznak, és egy eddig még ismeretlen betegséghez köthetőek. Ezt a betegséget a legjellemzőbb tünetéről, a macskanyávogásra emlékeztető síráshangról nevezte el Cri du chat (macskanyávogás) szindrómának. Lejeune feltételezte, hogy a szindrómáért az 5. kromoszóma rövid karján található törés a felelős. Feltételezését 1964-ben bizonyították be autoradiográfiával, majd 1970-ben ezt fluoreszcens technikával is megerősítették.
Szintén Lejeune volt, aki felfedezte a Down-szindrómát okozó genetikai rendellenesség okát.
7. A Cri du chat szindróma a leggyakoribb deléciós szindróma.
8. Az érintett csecsemők születési súlya általában kisebb az átlagosnál, kb. 2.600 gramm.
Szeretne többet megtudni a Cri du chat szindrómáról? Kattintson a képre!
Milyen génhiba áll a Cri du chat szindróma kialakulása mögött?
Olvassa el interjúnkat Bencsikné Mayer Mónikával, a Cri du chat Baráti Társaság elnökével!
Szeretne naprakész lenni a ritka betegeket érintő hírekről?
Iratkozzon fel a Mentőöv Információs Központ hírlevelére!