• Rólunk
    • Mentőöv Információs Központ
    • Aktualitások
      • V. EUROPLAN Konferencia
      • MACIARC plakátpályázat
      • 2017. évi EURORDIS konferencia beszámolói
        • ‘Túlélő csomag a kis méretű betegszervezetek számára’ workshop
      • A RARE BAROMETER VOICE felmérés eredménye
      • Mentőöv Információs Központ Zárókonferencia
      • Jól áll neked a tolerancia! – jótékonysági divatest
  • A ritka betegségekről
    • Tudástár
    • Online kurzus
    • Médiatár
  • Sorstársaknak
    • Betegségleírások
    • Betegtörténetek
    • Szociális és egyéb információs szolgáltatások
    • Betegjog
    • Tagszervezeteink
    • Sorstársak a Facebook-on
    • Kiadványok
    • Hivatalos dokumentumok
    • Fotópályázati felhívás
    • Jól áll neked a tolerancia
  • Szakembereknek
    • Fontos linkek
    • Árva gyógyszerek
    • Protokoll
  • A Hónap Ritkái
    • Cri du chat szindróma
      • A Cri du chat szindrómáról
      • Sorstársból „útitárs” – mert együtt könnyebb! – Interjú a Cri Du Chat Baráti Társasággal
      • Érdekes tények a Cri du chat szindrómáról
    • DECEMBER – Ünnepi programok a ritkákkal
      • Decemberi programok a Cri Du Chat Baráti Társasággal
      • Mikulás a Magyar Rett Szindróma Alapítvánnyal
      • “Mikulás kicsiknek és nagyoknak” – Magyar Williams Szindróma Társaság
    • November – Rett-szindróma
      • A Rett-Szindrómáról
      • „Ugye, te is szeRETTél játszani?” – Interjú a Magyar Rett Szindróma Alapítvánnyal
      • Érdekes tények a Rett-szindrómáról
      • Alternatív kommunikációs lehetőségek a Rett-szindrómás lányoknál
    • Október – Primer Immunhiány
      • A védőfalak leomlanak – tények a primer immunhiányról
      • „Ezt egy életen át kell játszani!” – interjú a Primer Immunhiányos Betegek Egyesületével
      • “Mi a manó?” – Érdekességek az immunrendszerünkről
    • SZEPTEMBER – GBS/CIDP
      • GBS és CIDP betegségleírások
      • „Átok vagy Áldás?” – Interjú Cilárik Adriennel, a Guillain-Barre Szindróma Csoport vezetőjével
      • ‘Mi a manó?’ – Érdekesség a GBS-ről
    • Augusztus – Lyme-kór
      • A Lyme-kór leírása
      • Interjú a Lyme Betegekért és Magyar Emberekért Családokért Alapítvánnyal
      • “Mi a manó?”- érdekességek a Lyme-kórról
    • Július – Cisztás Fibrózis
      • A Cisztás Fibrózisról
      • “Lélegzethez jutni” – Interjú az OCFE csapatával
      • “Mi a manó?” – Érdekességek a cisztás fibrózisról
    • Június – Hemokromatózis
      • A Hemokromatózisról
      • “Vasból is megárt a sok!”- Interjú a Hemokromatózisos Betegek Egyesületével
      • Mi a manó? – érdekességek a Hemokromatózisról
  • Segíthetsz!
    • Adományoddal is segíthetsz!
    • Adód 1%-ával is segítheted munkánkat!
    • Jelentkezz Önkéntesnek!

Érdekes tények a Cri du chat szindrómáról

1. a Cri du chat szindróma oka az esetek 90% -ban véletlenszerűen előforduló deléció, a fennmaradó 10% pedig örökölte a kromoszóma rendellenességét egy nem érintett szülőtől.

2. A Cri du chat szindróma egy gyermeket érint 20000-50000 élve születésből.

3. A szindróma mindkét nemben előfordulhat, de a női érintettek enyhe statisztikai túlsúlyban vannak. A férfi és női érintettek aránya 3:4.

4. Az érintett csecsemők körülbelül 30%-ánál szívfejlődési problémák jelentkezhetnek.

5. A csecsemők kb. 1/3-a kinövi a macskaszerű síráshangot 2 éves korára.

6. A genetikus, Jerome Lejeune 1963-ban három különböző gyermeknél ugyanazokat a tüneteket észlelte. Tapasztalatai során rájött, hogy a tünetek összetartoznak, és egy eddig még ismeretlen betegséghez köthetőek. Ezt a betegséget a legjellemzőbb tünetéről, a macskanyávogásra emlékeztető síráshangról nevezte el Cri du chat (macskanyávogás) szindrómának. Lejeune feltételezte, hogy a szindrómáért az 5. kromoszóma rövid karján található törés a felelős. Feltételezését 1964-ben bizonyították be autoradiográfiával, majd 1970-ben ezt fluoreszcens technikával is megerősítették.
Szintén Lejeune volt, aki felfedezte a Down-szindrómát okozó genetikai rendellenesség okát.

7. A Cri du chat szindróma a leggyakoribb deléciós szindróma.

8. Az érintett csecsemők születési súlya általában kisebb az átlagosnál, kb. 2.600 gramm.

Szeretne többet megtudni a Cri du chat szindrómáról? Kattintson a képre!

Milyen génhiba áll a Cri du chat szindróma kialakulása mögött?

Olvassa el interjúnkat Bencsikné Mayer Mónikával, a Cri du chat Baráti Társaság elnökével!

Szeretne naprakész lenni a ritka betegeket érintő hírekről?

Iratkozzon fel a Mentőöv Információs Központ hírlevelére!


Previous Project

The sidebar you added has no widgets. Please add some from theWidgets Page

Find us elsewhere

Mentőöv Információs Központ Segélyvonal a ritka betegekért
Oldalainkon törekszünk a felhasználóbarát működésre, ezért cookie-kat használunk. Böngészője jelenlegi beállításaival Ön engedélyezi a cookie-k használatát. Oldalaink további böngészésével, vagy az Elfogadom gombra kattintással hozzájárul a cookie tájékoztatóban foglaltakhoz, mely a Részletek gombra kattintva megtekinthető.Elfogadom Részletek
Privacy & Cookies Policy