• Rólunk
    • Mentőöv Információs Központ
    • Aktualitások
      • Ritka Betegségek Világnapja 2019
      • Ritka Betegségek Világnapja 2018
      • V. EUROPLAN Konferencia
      • MACIARC plakátpályázat
      • 2017. évi EURORDIS konferencia beszámolói
        • ‘Túlélő csomag a kis méretű betegszervezetek számára’ workshop
      • A RARE BAROMETER VOICE felmérés eredménye
      • Mentőöv Információs Központ Zárókonferencia
      • Jól áll neked a tolerancia! – jótékonysági divatest
  • A ritka betegségekről
    • Tudástár
    • Online kurzus
    • Médiatár
  • Sorstársaknak
    • Betegségleírások
    • Betegtörténetek
    • Szociális és egyéb információs szolgáltatások
    • Betegjog
    • Tagszervezeteink
    • Sorstársak a Facebook-on
    • Kiadványok
    • Hivatalos dokumentumok
    • Fotópályázati felhívás
    • Jól áll neked a tolerancia
  • Szakembereknek
    • Fontos linkek
    • Árva gyógyszerek
    • Protokoll
  • A Hónap Ritkái
    • Cri du chat szindróma
      • A Cri du chat szindrómáról
      • Sorstársból „útitárs” – mert együtt könnyebb! – Interjú a Cri Du Chat Baráti Társasággal
      • Érdekes tények a Cri du chat szindrómáról
    • DECEMBER – Ünnepi programok a ritkákkal
      • Decemberi programok a Cri Du Chat Baráti Társasággal
      • Mikulás a Magyar Rett Szindróma Alapítvánnyal
      • “Mikulás kicsiknek és nagyoknak” – Magyar Williams Szindróma Társaság
    • November – Rett-szindróma
      • A Rett-Szindrómáról
      • „Ugye, te is szeRETTél játszani?” – Interjú a Magyar Rett Szindróma Alapítvánnyal
      • Érdekes tények a Rett-szindrómáról
      • Alternatív kommunikációs lehetőségek a Rett-szindrómás lányoknál
    • Október – Primer Immunhiány
      • A védőfalak leomlanak – tények a primer immunhiányról
      • „Ezt egy életen át kell játszani!” – interjú a Primer Immunhiányos Betegek Egyesületével
      • “Mi a manó?” – Érdekességek az immunrendszerünkről
    • SZEPTEMBER – GBS/CIDP
      • GBS és CIDP betegségleírások
      • „Átok vagy Áldás?” – Interjú Cilárik Adriennel, a Guillain-Barre Szindróma Csoport vezetőjével
      • ‘Mi a manó?’ – Érdekesség a GBS-ről
    • Augusztus – Lyme-kór
      • A Lyme-kór leírása
      • Interjú a Lyme Betegekért és Magyar Emberekért Családokért Alapítvánnyal
      • “Mi a manó?”- érdekességek a Lyme-kórról
    • Július – Cisztás Fibrózis
      • A Cisztás Fibrózisról
      • “Lélegzethez jutni” – Interjú az OCFE csapatával
      • “Mi a manó?” – Érdekességek a cisztás fibrózisról
    • Június – Hemokromatózis
      • A Hemokromatózisról
      • “Vasból is megárt a sok!”- Interjú a Hemokromatózisos Betegek Egyesületével
      • Mi a manó? – érdekességek a Hemokromatózisról
  • Segíthetsz!
    • Adományoddal is segíthetsz!
    • Adód 1%-ával is segítheted munkánkat!
    • Jelentkezz Önkéntesnek!

Érdekes tények a Rett-szindrómáról

A Rett-szindrómát 1966-ban Andreas Rett osztrák gyermekneurológus írta le először.

Andreas Rett észrevette, hogy néhány páciensének jellegzetes kéztördelő mozdulatai vannak. Ezután írta le először a tünetegyüttest. Akkor még senki sem figyelt erre a felfedezésre. Ezzel párhuzamosan a svéd Bengt Hagbert is felfigyelt a tünetekre. A két kutató számára sokkal később, egy 1981-es konferencián vált világossá, hogy ugyanazt a betegséget kutatják. A betegséget Hagberg javaslatára a kutatók tiszteletük jeléül Rett-szindrómának nevezték el.

A Rett-szindróma jelentkezhet fiúknál is, de ők néhány ritka kivételtől eltekintve nem életképesek.

A Rett-szindróma az egyik X-kromoszómán lévő génmutáció miatt következik be. Ez a mutáció befolyásolja bizonyos fontos fehérjék termelését, mutáns fehérjék keletkeznek. Mivel a lányok két X-kromoszómával rendelkeznek, az ép kromoszóma részben ki tudja váltani a sérült működését, így a lány magzatok megszületnek, de bizonyos gének nem működnek tökéletesen. A fiúk nem rendelkeznek a másik egészséges X-kromoszóma előnyeivel (a fiúk XY kromoszómával rendelkeznek), ezért a legtöbb esetben a magzatok nem életképesek.

A Rett-szindróma súlyossága személyenként változhat.

Egy Rett-szindrómás lány testében egyes sejteknél a hibás X-kromoszóma aktív, míg a többinél a normál X-kromoszóma. A betegség súlyossága a sejtek normál és hibás, aktív X kromoszóma százalékos arányától függ. Ha a sejtek nagyobb százaléka rendelkezik a hibás X-kromoszómával, a betegség súlyosabb lesz és a tünetek korábban fordulnak elő.

A Rett-szindrómás nők átlag életkorát még nem ismerjük. 

A Rett-szindrómában érintett nők várható élettartamára még nincs pontos prognózis. Nagy számban fordulnak elő  40-50 év körüli betegek is. A betegség viszonylag késői felismerése, a diagnózis felállításának egységesítése miatt a betegek diagnosztizálása és az adatok összegyűjtése csak az 1990-es években indult el világszerte. Valószínűleg sok 40 év feletti beteg él Rett-diagnózis nélkül, így az átlag életkort csak becsülni tudjuk. A korai fejlesztés, a jó orvosi ellátás és a szövődmények megelőzése elősegítheti a hosszú életet a rettes betegeknél.

A Rett-szindróma rendkívül intenzív kutatása a jövőben gyógyulást eredményezhet. 

A szindrómát okozó gént már 1999-ben azonosították, és a betegség pontos mechanizmusa is ismert. A 2000-es években több laborban is folytak sikeres állatkísérletek. A további kutatások a terápia emberekre történő alkalmazását tűzték ki célul. A Rett-szindróma kutatásának elindítása, majd további finanszírozása és intézményi keretek közti megszervezése nagyban köszönhető érintett szülők által létrehozott civil szervezeteknek. A főként az Egyesült Államokban, Kanadában, Nagy-Brittanniában működő szervezetek rengeteget fáradoztak azon, hogy a betegség minél ismertebbé váljon, és hogy magánadományokból biztosítani tudják a kutatások anyagi hátterét.

*

A Magyar Rett Szindróma Alapítvány részt vett a 2017-es @arc–MACIARC plakátpályázaton.

Plakátjuk bekerült a legjobban közé és szeptemberben az @arc kiállításon tekinthették meg az érdeklődők!

Plakátjuk címe: “Ugye, te is szeRETTél játszani?”

A kép készült az Alapítvány által szervezett nyári táborban (2017 júliusa).

Miben van az érintett családok segítségére a Magyar Rett Szindróma Alapítvány?

Hogyan lehetnek az alternatív kommunikációs eszközök az érintett lányok segítségére?

Szeretne naprakész lenni a ritka betegeket érintő hírekről?

Iratkozzon fel a Mentőöv Információs Központ hírlevelére!

Previous Project Next Project

The sidebar you added has no widgets. Please add some from theWidgets Page

Find us elsewhere

Mentőöv Információs Központ Segélyvonal a ritka betegekért
Oldalainkon törekszünk a felhasználóbarát működésre, ezért cookie-kat használunk. Böngészője jelenlegi beállításaival Ön engedélyezi a cookie-k használatát. Oldalaink további böngészésével, vagy az Elfogadom gombra kattintással hozzájárul a cookie tájékoztatóban foglaltakhoz, mely a Részletek gombra kattintva megtekinthető.Elfogadom Részletek
Privacy & Cookies Policy