A Rett-szindrómát 1966-ban Andreas Rett osztrák gyermekneurológus írta le először.
Andreas Rett észrevette, hogy néhány páciensének jellegzetes kéztördelő mozdulatai vannak. Ezután írta le először a tünetegyüttest. Akkor még senki sem figyelt erre a felfedezésre. Ezzel párhuzamosan a svéd Bengt Hagbert is felfigyelt a tünetekre. A két kutató számára sokkal később, egy 1981-es konferencián vált világossá, hogy ugyanazt a betegséget kutatják. A betegséget Hagberg javaslatára a kutatók tiszteletük jeléül Rett-szindrómának nevezték el.
A Rett-szindróma jelentkezhet fiúknál is, de ők néhány ritka kivételtől eltekintve nem életképesek.
A Rett-szindróma az egyik X-kromoszómán lévő génmutáció miatt következik be. Ez a mutáció befolyásolja bizonyos fontos fehérjék termelését, mutáns fehérjék keletkeznek. Mivel a lányok két X-kromoszómával rendelkeznek, az ép kromoszóma részben ki tudja váltani a sérült működését, így a lány magzatok megszületnek, de bizonyos gének nem működnek tökéletesen. A fiúk nem rendelkeznek a másik egészséges X-kromoszóma előnyeivel (a fiúk XY kromoszómával rendelkeznek), ezért a legtöbb esetben a magzatok nem életképesek.
A Rett-szindróma súlyossága személyenként változhat.
Egy Rett-szindrómás lány testében egyes sejteknél a hibás X-kromoszóma aktív, míg a többinél a normál X-kromoszóma. A betegség súlyossága a sejtek normál és hibás, aktív X kromoszóma százalékos arányától függ. Ha a sejtek nagyobb százaléka rendelkezik a hibás X-kromoszómával, a betegség súlyosabb lesz és a tünetek korábban fordulnak elő.
A Rett-szindrómás nők átlag életkorát még nem ismerjük.
A Rett-szindrómában érintett nők várható élettartamára még nincs pontos prognózis. Nagy számban fordulnak elő 40-50 év körüli betegek is. A betegség viszonylag késői felismerése, a diagnózis felállításának egységesítése miatt a betegek diagnosztizálása és az adatok összegyűjtése csak az 1990-es években indult el világszerte. Valószínűleg sok 40 év feletti beteg él Rett-diagnózis nélkül, így az átlag életkort csak becsülni tudjuk. A korai fejlesztés, a jó orvosi ellátás és a szövődmények megelőzése elősegítheti a hosszú életet a rettes betegeknél.
A Rett-szindróma rendkívül intenzív kutatása a jövőben gyógyulást eredményezhet.
A szindrómát okozó gént már 1999-ben azonosították, és a betegség pontos mechanizmusa is ismert. A 2000-es években több laborban is folytak sikeres állatkísérletek. A további kutatások a terápia emberekre történő alkalmazását tűzték ki célul. A Rett-szindróma kutatásának elindítása, majd további finanszírozása és intézményi keretek közti megszervezése nagyban köszönhető érintett szülők által létrehozott civil szervezeteknek. A főként az Egyesült Államokban, Kanadában, Nagy-Brittanniában működő szervezetek rengeteget fáradoztak azon, hogy a betegség minél ismertebbé váljon, és hogy magánadományokból biztosítani tudják a kutatások anyagi hátterét.
*
A Magyar Rett Szindróma Alapítvány részt vett a 2017-es @arc–MACIARC plakátpályázaton.
Plakátjuk bekerült a legjobban közé és szeptemberben az @arc kiállításon tekinthették meg az érdeklődők!
Plakátjuk címe: “Ugye, te is szeRETTél játszani?”
A kép készült az Alapítvány által szervezett nyári táborban (2017 júliusa).
Miben van az érintett családok segítségére a Magyar Rett Szindróma Alapítvány?
Hogyan lehetnek az alternatív kommunikációs eszközök az érintett lányok segítségére?
Szeretne naprakész lenni a ritka betegeket érintő hírekről?
Iratkozzon fel a Mentőöv Információs Központ hírlevelére!