Örökbe fogadok egy kilométert ›

Mi a ritka betegség? Ezek a betegségek maximum 1 embert érintenek 2000 főből, így jelenleg 6000-8000 féle ilyen betegségről beszélhetünk, ezek 50-75 %-a gyermekeket érint! Ismerd meg néhányuk történetét.

Phelan McDermid szindróma

Phelan McDermid szindróma

Bővebben

“Nagy kő esett le a szívünkről. Nem a mi hibánk. Nem a terhesség alatt történt vele valami, nem a szülés közben. Nem rontottunk el semmit. Egyszerűen őt így kaptuk. Végre levegőt vettünk. Olyan mély, tiszta friss levegőt a poros tüdőnkbe, amire már nagyon vártunk.”

Beckwith-Wiedemann szindróma

Beckwith-Wiedemann szindróma

Bővebben

“Elmondták, hogy ez egy ritka genetikai betegség. De ennyire ritka? Sosem hallottam még róla. És sehol senki nem is hallott róla, és sehol egy ismerős, akinek legalább egy ismerőse hallotta volna…napokig, hetekig böngésztem, de sehol senki ugyanezzel a problémával.”

Jakobsen szindróma

Jakobsen szindróma

Bővebben

“Borzasztó volt, semmit nem találtam, nem is tudtam, hogy hol keresgéljek pedig esténként csak bújtam az internetet. Nappal küzdöttem érte, éjjel kutattam. Nem tudtam fog-e mászni, fordulni, menni, stb. Jó lett volna, ha sorstársra találok, hisz vele könnyebb lett volna beszélni.”